Gen Penyebab 130 Gangguan Otak Ditemukan

Ilmuwan Prancis mengatakan mereka telah menemukan buket protein yang memainkan peran penting dalam pengembangan lebih dari 130 penyakit otak. Studi mereka juga menyoroti hubungan mengejutkan antara gangguan - termasuk Alzheimer dan Parkinson - dan evolusi perilaku manusia, kata mereka.

"Kami menemukan lebih dari 130 penyakit otak melibatkan PSD (post-synaptic density/sejenis senyawa protein dalam otak) jauh lebih dari yang diharapkan," kata Seth Grant, peneliti dari Wellcome Trust Sanger Institute, Inggris.

Menurutnya, PSD manusia adalah pada tahap pusat berbagai macam penyakit yang mempengaruhi jutaan orang.  Selain gangguan neurodegeneratif, gangguan epilepsies dan  autisme juga disebabkan olehnya.

Otak manusia adalah sebuah labirin dari jutaan sel saraf khusus yang saling terhubung oleh miliaran "jalur" listrik dan kimia yang disebut sinapsis. Dalam sinapsis ini ada  protein yang menggabungkan bersama-sama, membentuk "mesin" molekuler yang dikenal sebagai post-synaptic density, atau PSD. Penelitian dilakukan dengan mengekstrak PSD dari sinapsis pasien menjalani operasi otak.

PSD  diidentifikasi sejauh ini berasal dari kombinasi 1.461 protein, masing-masing dikode oleh gen terpisah. "Kami sekarang memiliki playlist molekul komprehensif 1.000 yang dicurigai," kata Neobels Jeffrey, seorang profesor di Baylor College of Medicine di Texas, mengomentari penelitian ini. Ia berharap temuan ini menghasilkan diagnosis yang lebih bagik bagi gangguan pada otak.